- Oggetto:
- Oggetto:
Genetica Medica
- Oggetto:
Medical Genetics
- Oggetto:
Anno accademico 2024/2025
- Codice attività didattica
- MED3220B
- Docente
- Giuseppe Matullo (Docente Titolare dell'insegnamento)
- Anno
- 1° anno
- Periodo
- Da definire
- Tipologia
- Di base
- Crediti/Valenza
- 2
- SSD attività didattica
- MED/03 - genetica medica
- Erogazione
- Tradizionale
- Lingua
- Italiano
- Frequenza
- Obbligatoria
- Tipologia esame
- Scritto ed orale
- Tipologia unità didattica
- modulo
- Insegnamento integrato
- SCIENZE BIOMEDICHE 2 (MED3220)
- Prerequisiti
- Vedi pagina dell' Insegnamento.
- Oggetto:
Sommario insegnamento
- Oggetto:
Obiettivi formativi
Vedi pagina dell' Insegnamento.
- Oggetto:
Risultati dell'apprendimento attesi
Vedi pagina dell' Insegnamento.
- Oggetto:
Programma
Citogenetica
mutazioni cromosomiche: anomalie di numero e di struttura possono dar luogo a quadri sindromici
Trasmissione dei caratteri monofattoriali
caratteri autosomici: livelli di indagine del fenotipo, dominanza e recessività, penetranza incompleta, espressività variabile
eterogeneità genetica
nutrigenetica
esame di alberi genealogici: ipercolesterolemia familiare, fibrosi cistica.
malattie metaboliche: fenilchetonuria, galattosemia, cistinuria
caratteri X-linked, fenomeno di Lyon
Genetica di popolazione
frequenze geniche, genotipiche e fenotipiche; proporzioni di Hardy-Weinberg
fattori che disturbano l’equilibrio di Hardy-Weinberg: consanguineità, deriva genetica, mutazione e selezione.
Trasmissione dei caratteri multifattoriali
caratteri semiquantitativi o ad effetto soglia: controllo genetico ed influenza di fattori ambientali
diabete di tipo I, morbo celiaco
valutazione del rischio di ricorrenza.Cytogenetics
abnormalities of chromosome number and structure; any change that disturbs the normal balance of functional genes can result in abnormal development
Patterns of single-gene inheritance
autosomal and recessive inheritance
variability in the phenotypic manifestations of mutant genes: penetrance and expressivity
locus heterogeneity
nutrigenetics
pedigree analysis: familial hypercholesterolemia, cystic fibrosis
the inborn error of metabolism: phenylketonuria, galactosaemia, cystinuria
x-linked inheritance, Lyon hypothesis.
Genetic variation in populations
phenotypes, genotypes and gene frequency; the Hardy-Weinberg law
factors that disturb the Hardy-Weinberg equilibrium: consanguineity, genetic drift, mutation and selection.
Genetics of disorders with complex inheritance
multifactorial inheritance: the liability/threshold model
diabetes type 1, celiac disease
the prediction of recurrence risk.- Oggetto:
Modalità di insegnamento
Vedi pagina dell' Insegnamento.
- Oggetto:
Modalità di verifica dell'apprendimento
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Testi consigliati e bibliografia
- Oggetto:
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- Registrazione
- Chiusa
- Apertura registrazione
- 01/03/2020 alle ore 00:00
- Chiusura registrazione
- 31/12/2022 alle ore 23:55
- Oggetto:
