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Oggetto:
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SCIENZE BIOMEDICHE 2

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BIOMEDICAL SCIENCES 2

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Anno accademico 2023/2024

Codice attività didattica
MED3220
Docenti
Giuseppe Matullo (Docente Titolare dell'insegnamento)
Maria Francesca Silvagno (Docente Responsabile del Corso Integrato)
Federico Gulluni (Docente Titolare dell'insegnamento)
Corso di studio
[f007-c318] laurea i^ liv. in dietistica (abilitante alla professione sanitaria di dietista) - a torino
Anno
1° anno
Periodo
Primo semestre
Tipologia
Di base
Crediti/Valenza
6
SSD attività didattica
BIO/10 - biochimica
BIO/13 - biologia applicata
MED/03 - genetica medica
Erogazione
Tradizionale
Lingua
Italiano
Frequenza
Obbligatoria
Tipologia esame
Scritto ed orale
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Sommario insegnamento

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Obiettivi formativi

Questo insegnamento concorre agli obiettivi formativi dell'ambito propedeutico del corso di Laurea in Dietistica ed è mirato a fornire agli studenti e studentesse solide conoscenze di base in biologia, genetica medica e chimica, propedeutiche all'acquisizione di conoscenze avanzate di biochimica e alla comprensione di una svariata gamma di fenomeni di interesse biologico. In particolare, l’ insegnamento fornisce le conoscenze delle principali vie metaboliche e dei meccanismi biologici, genetici e biochimici cellulari. Gli argomenti dell’insegnamento consentono di acquisire nozioni sulla struttura e funzione di cellule pro/eucariotiche, grazie agli strumenti forniti dall’integrazione delle più attuali nozioni di biologia molecolare e cellulare e di giungere a conoscere le basi della genetica formale umana. L’insegnamento ha come obiettivo di impartire nozioni di base sulla struttura ed organizzazione della cellula nel contesto dei vari tessuti. L’insegnamento si propone di elaborare nozioni di fondamentale importanza per la comprensione delle funzioni della cellula nel suo contesto sociale e nel mantenimento dell'omeostasi corporea, dando cenni a quali potrebbero essere le conseguenze patologiche di un malfunzionamento o di disregolazioni di alcune di queste funzioni.

This teaching contributes to the educational objectives of the preparatory field of the Degree in Dietetics and is aimed at providing students with solid basic knowledge in biology, medical genetics and chemistry, preparatory to the acquisition of advanced knowledge of biochemistry and the understanding of a varied range of phenomena of biological interest. Particularly, teaching provides students with the knowledge of the main metabolic pathways and biological, genetic and biochemical mechanisms. The topics allow students to acquire knowledge on the structure and function of procaryotic/eukaryotic cells, thanks to the tools provided by the integration of the most current concepts of molecular and cellular biology and come to know the basics of formal human genetics. The course aims to impart basic knowledge on the structure and organization of the cell in the context of the various tissues. The course aims to develop notions of fundamental importance for understanding the functions of the cell in its social context and in the maintenance of body, giving hints at what might be the pathological consequences of a malfunction or disadjustment of some of these functions.

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Risultati dell'apprendimento attesi

CONOSCENZA E CAPACITÀ DI COMPRENSIONE Acquisizione di conoscenze teoriche e operative relative alla chimica di base, alla biologia e alla genetica medica, con specifico riferimento a tematiche di rilievo biologico.

CAPACITÀ DI APPLICARE CONOSCENZA E COMPRENSIONE Acquisizione della capacità di applicare le conoscenze teoriche relative alla chimica di base, alla biologia e alla genetica medica, alla risoluzione di esercizi e di problemi, con specifico riferimento a tematiche di rilievo biologico.

AUTONOMIA DI GIUDIZIO Acquisizione di consapevole autonomia di giudizio con riferimento a valutazione e interpretazione di dati sperimentali per scelte strategiche in situazioni nuove.

ABILITÀ COMUNICATIVE Acquisizione di competenze e strumenti per la comunicazione nella forma scritta e orale, in lingua italiana, unitamente all'utilizzo di linguaggi grafici e formali.

CAPACITÀ DI APPRENDIMENTO Acquisizione di capacità autonome di apprendimento e di autovalutazione della propria preparazione, atte ad intraprendere gli studi successivi con un alto grado di autonomia.

KNOWLEDGE AND UNDERSTANDING CAPACITY Acquisition of theoretical and operational knowledge relating to basic chemistry, biology and medical genetics, with specific reference to issues of biological importance.

ABILITY TO APPLY KNOWLEDGE AND UNDERSTANDING Acquisition of the ability to apply theoretical knowledge relating to basic chemistry, biology and medical genetics, to the resolution of exercises and problems, with specific reference to issues of biological importance.

AUTONOMY OF JUDGMENT Acquisition of conscious autonomy of judgment with reference to the evaluation and interpretation of experimental data for strategic choices in new situations.

COMMUNICATION SKILLS Acquisition of skills and tools for communication in written and oral form, in Italian, together with the use of graphic and formal languages.

LEARNING SKILLS Acquisition of autonomous learning skills and self-assessment of one's own preparation, suitable for undertaking subsequent studies with a high degree of autonomy.

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Programma

Biologia
1. La struttura della cellula eucariota:
la membrana plasmatica: i fosfolipidi e le proteine di membrana
il reticolo endoplasmatico
i lisosomi
i mitocondri
il nucleo
il citoscheletro
2. Il trasporto delle molecole e dell'informazione: le membrane cellulari regolano il passaggio delle sostanze e la captazione degli stimoli ambientali
3. Genetica molecolare:
struttura e duplicazione del DNA
l'espressione genica:
la trascrizione dell'RNA
struttura e funzione di RNA ribosomale, RNA di trasferimento e RNA messaggero
il codice genetico
la traduzione
4. Genetica generale:
la struttura dei cromosomi
le fasi della mitosi e della meiosi e il comportamento dei cromosomi
le prima e la seconda legge di Mendel
i caratteri dominanti, recessivi e legati al sesso
i diversi tipi di mutazioni e loro conseguenze biologiche.

Genetica Medica
Citogenetica
mutazioni cromosomiche: anomalie di numero e di struttura possono dar luogo a quadri sindromici  
Trasmissione dei caratteri monofattoriali
caratteri autosomici: livelli di indagine del fenotipo, dominanza e recessività, penetranza incompleta, espressività variabile
eterogeneità genetica
nutrigenetica
esame di alberi genealogici: ipercolesterolemia familiare, fibrosi cistica.
malattie metaboliche: fenilchetonuria, galattosemia, cistinuria
caratteri X-linked, fenomeno di Lyon
Genetica di popolazione
frequenze geniche, genotipiche e fenotipiche; proporzioni di Hardy-Weinberg
fattori che disturbano l’equilibrio di Hardy-Weinberg: consanguineità, deriva genetica, mutazione e selezione.
Trasmissione dei caratteri multifattoriali
caratteri semiquantitativi o ad effetto soglia: controllo genetico ed influenza di fattori ambientali
diabete di tipo I, morbo celiaco, obesità, tumori
valutazione del rischio di ricorrenza.

Chimica e propedeutica Biochimica
Chimica inorganica
definizione di atomo e molecola. Struttura dell'atomo: protone, neutrone, elettrone. Livelli elettronici. Tavola periodica. Legame ionico e covalente. Orbitali. Forze di Van der Waals.
reazioni di ossidoriduzione (redox). Formule chimiche. Nomenclatura di composti ionici e covalenti. Ossidi del carbonio, dell'azoto e dello zolfo. Peso molecolare e molarità. Calcoli stechiometrici.
le soluzioni. Proprietà colligative delle soluzioni. Preparazione di una soluzione fisiologica. Osmolarità. Cinetica chimica. Equilibrio chimico: legge di azione di massa, costante di equilibrio. Modalità di reazione chimica. Catalisi: meccanismo di azione e ruolo dei catalizzatori.
definizione di acido e di base. pH e pOH. Calcolo del pH. Titolazione acido-base. Sistemi tampone di interesse biologico.
Chimica organica
idrocarburi saturi, insaturi e aromatici.
alcoli, aldeidi, chetoni, acidi carbossilici, ammine, tioli.
legami etere, estere, anidride, ammide e disolfuro.
Biochimica descrittiva
carboidrati: monosaccaridi, disaccaridi, oligosaccaridi, polisaccaridi. Amido, glicogeno, cellulosa, mucopolisaccaridi.
lipidi: acidi grassi, fosfogliceridi, sfingomieline, glicolipidi. Steroidi: steroli e acidi biliari.
proteine: aminoacidi e peptidi. Struttura di una proteina. Mioglobina. Emoglobina.

Biology
The structure of euchariotic cells:
the plasma membrane: phopsholipids and membrane proteins
the endoplasmic reticulum
lysosomes
mitochondria
the nucleus
the cytoskeleton
Transport of molecules and informations:
Cellular membranes regulating passage of substances and signal transduction from environmental cues
Molecular Genetics
DNA structure and mechanisms of its duplication
Gene expression
transcription and RNA
structure and function of ribosomal, transfer, messenger RNAs
the genetic code
translation
General Genetics
chromosomal structure
mitosis and meiosis and chromosome distribution
first and second Mendel’s Law
dominant and recessive traits. Sexual heredity
mutations and their biological consequences.

Medical Genetics
Cytogenetics
abnormalities of chromosome number and structure; any change that disturbs the normal balance of functional genes can result in abnormal development
Patterns of single-gene inheritance
autosomal and recessive inheritance
variability in the phenotypic manifestations of mutant genes: penetrance and expressivity
locus heterogeneity
nutrigenetics
pedigree analysis: familial hypercholesterolemia, cystic fibrosis
the inborn error of metabolism: phenylketonuria, galactosaemia, cystinuria
x-linked inheritance, Lyon hypothesis.
Genetic variation in populations
phenotypes, genotypes and gene frequency; the Hardy-Weinberg law
factors that disturb the Hardy-Weinberg equilibrium: consanguineity, genetic drift, mutation and selection.
Genetics of disorders with complex inheritance
multifactorial inheritance: the liability/threshold model
diabetes type 1, celiac disease, obesity and cancer
the prediction of recurrence risk.

Chemistry And Propaedeutical Biochemistry
Inorganic chemistry
definition: atom and molecule. Structure of the atom: proton, neutron, electron. Electronic levels. Periodic Table. Ionic and covalent bond. Orbitals. Van der Waals forces.
redox reactions. Chemical formula. Nomenclature of ionic and covalent compounds; main polyatomic ions. Carbon, nitrogen and sulphur oxides. Molecular weight and molarity. Stoichiometric calculations.
solutions. Colligative properties of solutions. Preparation of a saline solution. Osmolarity. Chemical kinetics. Chemical equilibrium: law of mass action, equilibrium’s constant. Chemical reaction modality. Catalysis: mechanism of action and role of catalysts.
definition of Acid and Base. pH and pOH. pH calculation. Acid-Base titration. Buffer systems of biological interest.
Organic chemistry
saturated, unsaturated and aromatic hydrocarbons.
alcohols, aldehydes, ketones, carboxylic acids, amines, thiols.
ether, ester, anhydride, amide and disulfide bonds.
Structural biochemistry
carbohydrates: monosaccharides, disaccharides oligosaccharides, polysaccharides. Starch, glycogen, cellulose, mucopolysaccharides.
lipids: fatty acids, phosphoglycerides, sphingomyelin, glycolipids. Steroids: sterols and bile acids.
proteins: amino acidsand peptides. Structure of a protein. Myoglobin. Hemoglobin.

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Modalità di insegnamento

Il numero di ore di lezioni frontali dell’intero insegnamento è pari a 72 ore totali (12 di biologia, 24 di Genetica Medica e 36 di Chimica e Propedeutica Biochimica).
La frequenza alle attività è obbligatoria; per poter sostenere l’esame lo studente o studentessa deve aver frequentato almeno  il 70% delle ore previste.

DIDATTICA ALTERNATIVA: In caso di permanenza della emergenza sanitaria dovuta al COVID-19, il corso sarà erogato in modalità a distanza. Il corso sarà organizzato in lezioni teoriche (sincrone e asincrone), esercitazioni e periodici colloqui con gli studenti (sincroni), utilizzando la piattaforma WebEx.

MATERIALE DIDATTICO: Tutto il materiale didattico sarà pubblicato e disponibile sulla piattaforma Moodle: lezioni sincrone e asincrone (registrate), slides argomento di lezione.

COMUNICAZIONI: La comunicazione con gli studenti avviene mediante e-mail e richiede la registrazione sulla pagina Campusnet dell'insegnamento.

The number of hours of lectures of the course is of 72 hours total (12 of Biology, 24 of Medical Genetics and 36 of Chemistry and Propaedeutical Biochemistry).
The attendance to activities is mandatory; in order to take the exam the student must have attended at least 70% of the scheduled hours.

ALTERNATIVE TEACHING: In case of persistence of the health emergency due to COVID-19, the course will be delivered remotely. The course will be organized in theoretical lessons (synchronous and asynchronous), exercises and periodic interviews with students (synchronous), using the WebEx platform.

EDUCATIONAL MATERIAL: All the didactic material will be published and  available on the Moodle platform: synchronous and asynchronous (recorded) lessons, slides topic of the lesson.

COMMUNICATIONS: Communication with students takes place via e-mail and requires registration on the Campusnet page of the course.

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Modalità di verifica dell'apprendimento

Esame scritto per tutti e tre i moduli. Prova di chimica: domande aperte e un esercizio. Prove di genetica e biologia: domande aperte e a risposta multipla.

Iscrizione obbligatoria tramite Esse3.
Valutazione: l’unità di misura utilizzata è il voto in trentesimi per ciascun modulo. La votazione finale sarà data dalla media fra i tre moduli. Se una sola parte delle tre risulta insufficiente, lo studente dovrà ripetere tutte e tre le parti.

 

Written exam for all three modules. Chemistry test: open questions and an exercise. Genetics and biology tests: open and multiple choice questions.

Booking required by Esse3.
Rating: the unit of measurement used is the vote of thirty per module. The final vote will be the average of the three modules. If one part of the three modules is insufficient, the student will have to repeat all three parties.

Oggetto:

Attività di supporto

Saranno svolte attività di tutorato di Chimica, aggiuntive rispetto a quelle proprie dell'insegnamento, per la revisione in aula di alcuni argomenti e lo svolgimento di problemi di chimica. Inoltre i docenti sono disponibili su appuntamento telematico a discutere, ripetere e chiarire i concetti spiegati nelle lezioni.

Chemistry tutoring activities will be carried out, additional to those of the teaching, for reviewing some topics and for the development of chemistry problems. Furthermore, the teachers are available by electronic appointment to discuss, repeat and clarify the concepts explained in the lessons.

Testi consigliati e bibliografia



Oggetto:
Libro
Titolo:  
Chimica medica e propedeutica biochimica
Anno pubblicazione:  
2018
Editore:  
Zanichelli
Autore:  
Bellini T.
Obbligatorio:  
No
Oggetto:

Biologia
Solomon, Berg & Martin. Elementi di Biologia. Quinta Edizione. Edises
Savada, Heller, Orian et al. Elementi di biologia e genetica Vol I e II (L’eredità e il genoma). Zanichelli
Campbell, Reece & Simon. L’essenziale di biologia. Pearso/Benjamin Cummings ed

Genetica Medica
Cummings M.R.: Eredità -; Principi e problematiche della genetica umana. EdiSES
Neri G. e Genuardi M.: Genetica umana e medica. Elsevier Masson


Biology
Solomon, Berg & Martin. Elementi di Biologia. Quinta Edizione. Edises
Savada, Heller, Orian et al. Elementi di biologia e genetica Vol I e II (L’eredità e il genoma). Zanichelli
Campbell, Reece & Simon. L’essenziale di biologia. Pearso/Benjamin Cummings ed

Medical Genetics
Cummings M.R.: Eredità -; Principi e problematiche della genetica umana. EdiSES
Neri G. e Genuardi M.: Genetica umana e medica. Elsevier Masson




Oggetto:

Moduli didattici

Registrazione
  • Chiusa
    Apertura registrazione
    01/03/2020 alle ore 00:00
    Chiusura registrazione
    31/12/2022 alle ore 23:55
    Oggetto:
    Ultimo aggiornamento: 09/11/2023 15:29
    Non cliccare qui!