- Oggetto:
- Oggetto:
Genetica Medica
- Oggetto:
Medical Genetics
- Oggetto:
Anno accademico 2016/2017
- Codice dell'attività didattica
- mod. b
- Docente
- Prof. Giuseppe MATULLO (Docente Titolare dell'insegnamento)
- Insegnamento integrato
- SCIENZE BIOMEDICHE 2 (MED3220)
- Anno
- 1° anno
- Tipologia
- Di base
- Crediti/Valenza
- 2
- SSD dell'attività didattica
- MED/03 - genetica medica
- Modalità di erogazione
- Tradizionale
- Lingua di insegnamento
- Italiano
- Modalità di frequenza
- Obbligatoria
- Tipologia d'esame
- Scritto ed orale
- Prerequisiti
- Vedi pagina dell' Insegnamento.
- Oggetto:
Sommario insegnamento
- Oggetto:
Obiettivi formativi
Vedi pagina dell' Insegnamento.
- Oggetto:
Risultati dell'apprendimento attesi
Vedi pagina dell' Insegnamento.
- Oggetto:
Modalità di insegnamento
Vedi pagina dell' Insegnamento.
- Oggetto:
Modalità di verifica dell'apprendimento
Vedi pagina dell' Insegnamento.
- Oggetto:
Programma
Citogenetica
mutazioni cromosomiche: anomalie di numero e di struttura possono dar luogo a quadri sindromici
Trasmissione dei caratteri monofattoriali
caratteri autosomici: livelli di indagine del fenotipo, dominanza e recessività, penetranza incompleta, espressività variabile
eterogeneità genetica
nutrigenetica
esame di alberi genealogici: ipercolesterolemia familiare, fibrosi cistica.
malattie metaboliche: fenilchetonuria, galattosemia, cistinuria
caratteri X-linked, fenomeno di Lyon
Genetica di popolazione
frequenze geniche, genotipiche e fenotipiche; proporzioni di Hardy-Weinberg
fattori che disturbano l’equilibrio di Hardy-Weinberg: consanguineità, deriva genetica, mutazione e selezione.
Trasmissione dei caratteri multifattoriali
caratteri semiquantitativi o ad effetto soglia: controllo genetico ed influenza di fattori ambientali
diabete di tipo I, morbo celiaco
valutazione del rischio di ricorrenza.Cytogenetics
abnormalities of chromosome number and structure; any change that disturbs the normal balance of functional genes can result in abnormal development
Patterns of single-gene inheritance
autosomal and recessive inheritance
variability in the phenotypic manifestations of mutant genes: penetrance and expressivity
locus heterogeneity
nutrigenetics
pedigree analysis: familial hypercholesterolemia, cystic fibrosis
the inborn error of metabolism: phenylketonuria, galactosaemia, cystinuria
x-linked inheritance, Lyon hypothesis.
Genetic variation in populations
phenotypes, genotypes and gene frequency; the Hardy-Weinberg law
factors that disturb the Hardy-Weinberg equilibrium: consanguineity, genetic drift, mutation and selection.
Genetics of disorders with complex inheritance
multifactorial inheritance: the liability/threshold model
diabetes type 1, celiac disease
the prediction of recurrence risk.Testi consigliati e bibliografia
- Oggetto:
Vedi pagina dell' Insegnamento.
- Oggetto:
Note
I semestre
- Insegnamento di riferimento
Genetica Medica (MED3220B)
- Oggetto: