- Oggetto:
- Oggetto:
Genetica Medica
- Oggetto:
Medical Genetics
- Oggetto:
Anno accademico 2013/2014
- Codice dell'attività didattica
- mod. b
- Docente
- Dott. Iolanda BORELLI (Docente Titolare dell'insegnamento)
- Insegnamento integrato
- SCIENZE BIOMEDICHE 2 (MED3220)
- Crediti/Valenza
- 2
- SSD dell'attività didattica
- MED/03 - genetica medica
- Modalità di erogazione
- Tradizionale
- Lingua di insegnamento
- Italiano
- Modalità di frequenza
- Obbligatoria
- Tipologia d'esame
- Scritto ed orale
- Prerequisiti
- Si rimanda all'insegnamento
- Oggetto:
Sommario insegnamento
- Oggetto:
Obiettivi formativi
Si rimanda all'Insegnamento.
- Oggetto:
Risultati dell'apprendimento attesi
Si rimanda all'insegnamento
- Oggetto:
Programma
Citogenetica
- Mutazioni cromosomiche: anomalie di numero e di struttura possono dar luogo a quadri sindromici
Trasmissione dei caratteri monofattoriali
- Caratteri autosomici: livelli di indagine del fenotipo, dominanza e recessività, penetranza incompleta, espressività variabile
- Eterogeneità genetica
- Nutrigenetica
- Esame di alberi genealogici: ipercolesterolemia familiare, fibrosi cistica.
- Malattie metaboliche: fenilchetonuria, galattosemia, cistinuria
- Caratteri X-linked, fenomeno di Lyon
Genetica di popolazione
- Frequenze geniche, genotipiche e fenotipiche; proporzioni di Hardy-Weinberg
- Fattori che disturbano l’equilibrio di Hardy-Weinberg: consanguineità, deriva genetica, mutazione e selezione.
Trasmissione dei caratteri multifattoriali
- Caratteri semiquantitativi o ad effetto soglia: controllo genetico ed influenza di fattori ambientali
- Diabete di tipo I, morbo celiaco
- Valutazione del rischio di ricorrenza.
Testi consigliati e bibliografia
- Oggetto:
Cummings M.R.: Eredità – Principi e problematiche della genetica umana. EdiSES
Neri G. e Genuardi M.: Genetica umana e medica. Elsevier Masson
- Oggetto:
Note
I semestre
- Insegnamento di riferimento
Genetica Medica (MED3220B)
- Oggetto:
