- Oggetto:
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Genetica umana
- Oggetto:
Anno accademico 2008/2009
- Docente
- Dott. Iolanda BORELLI (Docente Titolare dell'insegnamento)
- Insegnamento integrato
- Crediti/Valenza
- 2
- SSD dell'attività didattica
- MED/03 - genetica medica
- Oggetto:
Sommario insegnamento
- Oggetto:
Obiettivi formativi
Interazione fra geni ed ambiente: individuazione del tipo di trasmissione ereditaria di caratteri (patologici e non) attraverso lesame di alberi genealogici. Calcolo del rischio di ricorrenza di malattia in famiglie con uno o più membri affetti. Calcolo delle frequenze geniche nella popolazione.
Metodi di studio delle malattie ereditarie complesse- Oggetto:
Risultati dell'apprendimento attesi
- Applicare le leggi delleredità per individuare le modalità di trasmissione dei caratteri e valutare la probabilità della loro comparsa nella progenie
- Individuare nelluomo lereditarietà dei caratteri normali e mutati e comprenderne lespressione durante lo sviluppo e la vita dellindividuo nel rapporto fra genotipo ed ambiente
- Dimostrare di aver compreso la problematica dellinterazione fra geni e dei geni con lambiente nella determinazione del fenotipo
- Dimostrare di sapere interpretare i risultati delle analisi citogenetiche- Oggetto:
Programma
Progetto Genoma Umano Citogenetica: Il Cariotipo – bandeggiamento- FISHMutazioni cromosomiche: Anomalie di numero e di strutturaEspressioni fenotipiche degli sbilanciamenti cromosomici
Trasmissione dei caratteri monofattoriali. Definizione e concetti generaliCaratteri autosomici -Livelli di indagine del fenotipo – dominanza e recessività - Penetranza incompleta ed espressività variabile Eterogeneità geneticaEsame di alberi genealogiciEsempi: 1) Mutazioni a carico dei recettori: ipercolesterolemia familiare; 2) Malattie metaboliche: fenilchetonuria, galattosemia Caratteri X-linked - Fenomeno di LyonGenetica di popolazione: Proporzioni di Hardy-Weinberg – calcolo delle frequenze genicheMutazione, migrazione, selezione naturale e deriva genetica cambiano le frequenze geniche nel tempo – polimorfismo bilanciato:falcemia e malariaTrasmissione dei caratteri multifattoriali Caratteri quantitativi: somiglianza fra consanguinei; distribuzione dei diversi fenotipi del carattere secondo una curva normale; controllo genetico ed influenza dell’ambienteCaratteri semiquantitativi: controllo genetico ed influenza di fattori ambientali.Valutazione del rischio di ricorrenzaEsercitazioni
Citogenetica (1 ora)Caratteri monofattoriali (5 ore)Genetica di popolazione (3 ore)Caratteri multifattoriali (1 ora)Testi consigliati e bibliografia
- Oggetto:
- Cummings M.R.: Eredità Principi e problematiche della genetica umana. EdiSES
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Note
I semestre- Oggetto:
