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SCIENZE BIOMEDICHE 2

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BIOMEDICAL SCIENCES 2

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Anno accademico 2015/2016

Codice dell'attività didattica
MED3220
Docenti
Prof. Emilio HIRSCH (Docente Titolare dell'insegnamento)
Prof. Giuseppe MATULLO (Docente Titolare dell'insegnamento)
Maria Francesca Silvagno (Docente Titolare dell'insegnamento)
Corso di studi
[f007-c318] laurea i^ liv. in dietistica (abilitante alla professione sanitaria di dietista) - a torino
Anno
1° anno
Tipologia
--- Nuovo Ordinamento ---
Crediti/Valenza
6
SSD dell'attività didattica
BIO/10 - biochimica
BIO/13 - biologia applicata
MED/03 - genetica medica
Modalità di erogazione
Tradizionale
Lingua di insegnamento
Italiano
Modalità di frequenza
Obbligatoria
Tipologia d'esame
Scritto ed orale
Prerequisiti
Aver superato le propedeuticità stabilite dal CdL.

Passing the prerequisites set by the CdL.

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Sommario insegnamento

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Obiettivi formativi

L’ insegnamento fornisce allo studente le conoscenze delle principali vie metaboliche e dei meccanismi biologici, genetici e biochimici cellulari. Gli argomenti dell’insegnamento consentono allo studente di acquisire nozioni sulla struttura e funzione di cellule pro/eucariotiche, grazie agli strumenti forniti dall’integrazione delle più attuali nozioni di biologia molecolare e cellulare e di giungere a conoscere le basi della genetica formale umana. L’insegnamento ha come obiettivo di impartire nozioni di base sulla struttura ed organizzazione della cellula nel contesto dei vari tessuti. L’insegnamento si propone di elaborare nozioni di fondamentale importanza per la comprensione delle funzioni della cellula nel suo contesto sociale e nel mantenimento dell'omeostasi corporea, dando cenni a quali potrebbero essere le conseguenze patologiche di un malfunzionamento o di dis-regolazioni di alcune di queste funzioni.

Teaching provides students with the knowledge of the main metabolic pathways and biological, genetic and biochemical mechanisms. The topics allow students to acquire knowledge on the structure and function of procaryotic/eukaryotic cells, thanks to the tools provided by the integration of the most current concepts of molecular and cellular biology and come to know the basics of formal human genetics. The course aims to impart basic knowledge on the structure and organization of the cell in the context of the various tissues. The course aims to develop notions of fundamental importance for understanding the functions of the cell in its social context and in the maintenance of body, giving hints at what might be the pathological consequences of a malfunction or dis-adjustment of some of these functions.

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Risultati dell'apprendimento attesi

Al termine dell’insegnamento lo studente deve dimostrare di conoscere e comprendere  i fenomeni chimici, biochimici, biologici e genetici che condizionano il comportamento degli organismi viventi.
In particolare deve saper descrivere :
la morfologia e la funzione dei diversi organelli cellulari
la struttura generale dei tessuti
il trasporto delle molecole organiche e inorganiche attraverso la membrana.
la sintesi e le funzione delle molecole informazionali (DNA, RNA)
come l’informazione genetica viene espressa (meccanismi della trascrizione e della traduzione)
le varie fasi e le diversità principali tra mitosi e meiosi
la trasmissione di caratteri lungo alberi genealogici
l’interazione di fattori genetici ed ambientali  nella determinazione dei caratteri di un organismo
l’azione di nuovi alleli nell’apporto di variazione tra gli individui all’interno della popolazione
l’azione di alcune  di queste varianti che possono portare ad uno svantaggio riproduttivo per l’individuo
la struttura e le proprietà di atomi e molecole
cos’è una reazione chimica e la sua cinetica
come si forma un legame chimico
le soluzioni e i sistemi tampone
la chimica organica dei principali composti biologici
la struttura e le proprietà chimiche di carboidrati, lipidi, proteine e acidi nucleici.
Lo studente deve inoltre essere in grado di:
descrivere e classificare i diversi tipi di aberrazioni cromosomiche.
illustrare e utilizzare le leggi di Mendel
individuare il tipo di trasmissione dei caratteri attraverso l’analisi di alberi genealogici
risolvere facili problemi di genetica medica.

At the end of the teaching term the student must be able to understand chemical, biochemical, biological and genetic phenomena that control living organisms.
In particular they have to know to describe:
the morphology and function of the intracellular organelles
the general structure of tissues
the transport of organic and inorganic molecules through the membrane
the synthesis and function of molecules carrying genetic information (DNA, RNA).
how genetic information is expressed (mechanisms of transcription and translation)
how mitosis and meiosis work and describe their differences
the genetic trait transmission through family trees
how an organism’s characteristics are determined by both genetic and environmental influences
how new alleles can lead to variation among the individuals within a population
how some variations may confer a reproductive disadvantage
atom and molecule structures and properties
definition of chemical reaction and its kinetic
chemical bonds and their meaning
solutions and buffer systems
the organic chemistry of the main biological compounds
the structure and the chemical properties of carbohydrates, lipids, proteins and nucleic acids.
The students will be also able to:
describe and classify chromosomal aberrations
comprehend Mendelian Laws
explain and predict patterns of inheritance in family lines
solve simple medical genetics problems.

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Modalità di insegnamento

Il numero di ore di lezioni frontali dell’intero insegnamento è pari a 72 ore totali (12 di biologia, 24 di Genetica Medica e 36 di Chimica e Propedeutica Biochimica).
La frequenza alle attività è obbligatoria; per poter sostenere l’esame lo studente deve aver frequentato almeno  il 70% delle ore previste.

The number of hours of lectures of the course is of 72 hours total (12 of Biology, 24 of Medical Genetics and 36 of Chemistry and Propaedeutical Biochemistry).
The attendance to activities is mandatory; in order to take the exam the student must have attended at least 70% of the scheduled hours.

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Modalità di verifica dell'apprendimento

Capacità dello studente di rispondere appropriatamente a domande aperte, in forma scritta.
Iscrizione obbligatoria tramite Esse3.
Valutazione: l’unità di misura utilizzata è il voto in trentesimi per ciascun modulo. La votazione finale sarà data dalla media fra i tre moduli. Se una sola parte delle tre risulta insufficiente, lo studente dovrà ripetere tutte e tre le parti.

Student's ability to respond appropriately to open questions, in writing.
Booking required by Esse3.
Rating: the unit of measurement used is the vote of thirty per module. The final vote will be the average of the three modules. If one part of the three modules is insufficient, the student will have to repeat all three parties.

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Attività di supporto

Nessuna attività opzionale o di laboratorio oltre il monte ore previsto.

No optional activities or laboratory over the number of hours scheduled.

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Programma

Biologia
1. La struttura della cellula eucariota:
la membrana plasmatica: i fosfolipidi e le proteine di membrana
il reticolo endoplasmatico
i lisosomi
i mitocondri
il nucleo
il citoscheletro
2. Il trasporto delle molecole e dell'informazione: le membrane cellulari regolano il passaggio delle sostanze e la captazione degli stimoli ambientali
3. Genetica molecolare:
struttura e duplicazione del DNA
l'espressione genica:
la trascrizione dell'RNA
struttura e funzione di RNA ribosomale, RNA di trasferimento e RNA messaggero
il codice genetico
la traduzione
4. Genetica generale:
la struttura dei cromosomi
le fasi della mitosi e della meiosi e il comportamento dei cromosomi
le prima e la seconda legge di Mendel
i caratteri dominanti, recessivi e legati al sesso
i diversi tipi di mutazioni e loro conseguenze biologiche.

Genetica Medica
Citogenetica
mutazioni cromosomiche: anomalie di numero e di struttura possono dar luogo a quadri sindromici  
Trasmissione dei caratteri monofattoriali
caratteri autosomici: livelli di indagine del fenotipo, dominanza e recessività, penetranza incompleta, espressività variabile
eterogeneità genetica
nutrigenetica
esame di alberi genealogici: ipercolesterolemia familiare, fibrosi cistica.
malattie metaboliche: fenilchetonuria, galattosemia, cistinuria
caratteri X-linked, fenomeno di Lyon
Genetica di popolazione
frequenze geniche, genotipiche e fenotipiche; proporzioni di Hardy-Weinberg
fattori che disturbano l’equilibrio di Hardy-Weinberg: consanguineità, deriva genetica, mutazione e selezione.
Trasmissione dei caratteri multifattoriali
caratteri semiquantitativi o ad effetto soglia: controllo genetico ed influenza di fattori ambientali
diabete di tipo I, morbo celiaco
valutazione del rischio di ricorrenza.

Chimica e propedeutica Biochimica
Chimica inorganica
definizione di atomo e molecola. Struttura dell'atomo: protone, neutrone, elettrone. Livelli elettronici. Tavola periodica. Legame ionico e covalente. Orbitali. Forze di Van der Waals.
reazioni di ossidoriduzione (redox). Formule chimiche. Nomenclatura di composti ionici e covalenti. Ossidi del carbonio, dell'azoto e dello zolfo. Peso molecolare e molarità. Calcoli stechiometrici.
le soluzioni. Proprietà colligative delle soluzioni. Preparazione di una soluzione fisiologica. Osmolarità. Cinetica chimica. Equilibrio chimico: legge di azione di massa, costante di equilibrio. Modalità di reazione chimica. Catalisi: meccanismo di azione e ruolo dei catalizzatori.
definizione di acido e di base. pH e pOH. Calcolo del pH. Titolazione acido-base. Sistemi tampone di interesse biologico.
Chimica organica
idrocarburi saturi, insaturi e aromatici.
alcoli, aldeidi, chetoni, acidi carbossilici, ammine, tioli.
legami etere, estere, anidride, ammide e disolfuro.
Biochimica descrittiva
carboidrati: monosaccaridi, disaccaridi, oligosaccaridi, polisaccaridi. Amido, glicogeno, cellulosa, mucopolisaccaridi.
lipidi: acidi grassi, fosfogliceridi, sfingomieline, glicolipidi. Steroidi: steroli e acidi biliari.
proteine: aminoacidi e peptidi. Struttura di una proteina. Mioglobina. Emoglobina.
nucleotidi, acidi nucleici (DNA, RNA).

Biology
The structure of euchariotic cells:
the plasma membrane: phopsholipids and membrane proteins
the endoplasmic reticulum
lysosomes
mitochondria
the nucleus
the cytoskeleton
Transport of molecules and informations:
Cellular membranes regulating passage of substances and signal transduction from environmental cues
Molecular Genetics
DNA structure and mechanisms of its duplication
Gene expression
transcription and RNA
structure and function of ribosomal, transfer, messenger RNAs
the genetic code
translation
General Genetics
chromosomal structure
mitosis and meiosis and chromosome distribution
first and second Mendel’s Law
dominant and recessive traits. Sexual heredity
mutations and their biological consequences.

Medical Genetics
Cytogenetics
abnormalities of chromosome number and structure; any change that disturbs the normal balance of functional genes can result in abnormal development
Patterns of single-gene inheritance
autosomal and recessive inheritance
variability in the phenotypic manifestations of mutant genes: penetrance and expressivity
locus heterogeneity
nutrigenetics
pedigree analysis: familial hypercholesterolemia, cystic fibrosis
the inborn error of metabolism: phenylketonuria, galactosaemia, cystinuria
x-linked inheritance, Lyon hypothesis.
Genetic variation in populations
phenotypes, genotypes and gene frequency; the Hardy-Weinberg law
factors that disturb the Hardy-Weinberg equilibrium: consanguineity, genetic drift, mutation and selection.
Genetics of disorders with complex inheritance
multifactorial inheritance: the liability/threshold model
diabetes type 1, celiac disease
the prediction of recurrence risk.

Chemistry And Propaedeutical Biochemistry
Inorganic chemistry
definition: atom and molecule. Structure of the atom: proton, neutron, electron. Electronic levels. Periodic Table. Ionic and covalent bond. Orbitals. Van der Waals forces.
redox reactions. Chemical formula. Nomenclature of ionic and covalent compounds; main polyatomic ions. Carbon, nitrogen and sulphur oxides. Molecular weight and molarity. Stoichiometric calculations.
solutions. Colligative properties of solutions. Preparation of a saline solution. Osmolarity. Chemical kinetics. Chemical equilibrium: law of mass action, equilibrium’s constant. Chemical reaction modality. Catalysis: mechanism of action and role of catalysts.
definition of Acid and Base. pH and pOH. pH calculation. Acid-Base titration. Buffer systems of biological interest.
Organic chemistry
saturated, unsaturated and aromatic hydrocarbons.
alcohols, aldehydes, ketones, carboxylic acids, amines, thiols.
ether, ester, anhydride, amide and disulfide bonds.
Structural biochemistry
carbohydrates: monosaccharides, disaccharides oligosaccharides, polysaccharides. Starch, glycogen, cellulose, mucopolysaccharides.
lipids: fatty acids, phosphoglycerides, sphingomyelin, glycolipids. Steroids: sterols and bile acids.
proteins: amino acidsand peptides. Structure of a protein. Myoglobin. Hemoglobin.
nucleotides, nucleic acids (DNA, RNA).

Testi consigliati e bibliografia

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Biologia
Solomon, Berg & Martin. Elementi di Biologia. Quinta Edizione. Edises
Savada, Heller, Orian et al. Elementi di biologia e genetica Vol I e II (L’eredità e il genoma). Zanichelli
Campbell, Reece & Simon. L’essenziale di biologia. Pearso/Benjamin Cummings ed

Genetica Medica
Cummings M.R.: Eredità – Principi e problematiche della genetica umana. EdiSES
Neri G. e Genuardi M.: Genetica umana e medica. Elsevier Masson

Chimica e propedeutica Biochimica
Ghigo D. - Elementi di Chimica Generale e Organica - CS Libreria editrice
Siliprandi N. e Tettamanti G. – Biochimica Medica – Piccin Nuova Libraria

Biology
Solomon, Berg & Martin. Elementi di Biologia. Quinta Edizione. Edises
Savada, Heller, Orian et al. Elementi di biologia e genetica Vol I e II (L’eredità e il genoma). Zanichelli
Campbell, Reece & Simon. L’essenziale di biologia. Pearso/Benjamin Cummings ed

Medical Genetics
Cummings M.R.: Eredità – Principi e problematiche della genetica umana. EdiSES
Neri G. e Genuardi M.: Genetica umana e medica. Elsevier Masson

Chemistry And Propaedeutical Biochemistry
Ghigo D. - Elementi di Chimica Generale e Organica - CS Libreria editrice
Siliprandi N. e Tettamanti G. – Biochimica Medica – Piccin Nuova Libraria



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Note

I SEMESTRE

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Moduli didattici

Insegnamento di riferimento

SCIENZE BIOMEDICHE 2 (MED3220)

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Ultimo aggiornamento: 01/08/2022 14:10
Location: https://dietistica.campusnet.unito.it/robots.html
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