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SCIENZE BIOMEDICHE 2

 

BIOMEDICAL SCIENCES 2

 

Anno accademico 2017/2018

Codice attività didattica
MED3220
Docenti
Prof. Emilio HIRSCH (Docente Responsabile del Corso Integrato)
Prof. Giuseppe MATULLO (Docente Titolare dell'insegnamento)
Prof. Maria Francesca SILVAGNO (Docente Titolare dell'insegnamento)
Corso di studio
[f007-c318] laurea i^ liv. in dietistica (abilitante alla professione sanitaria di dietista) - a torino
Anno
1° anno
Tipologia
Di base
Crediti/Valenza
6
SSD attività didattica
BIO/10 - biochimica
BIO/13 - biologia applicata
MED/03 - genetica medica
Erogazione
Tradizionale
Lingua
Italiano
Frequenza
Obbligatoria
Tipologia esame
Scritto ed orale
Prerequisiti
Aver superato le propedeuticità stabilite dal CdL.

Passing the prerequisites set by the CdL.

 
 

Obiettivi formativi

  • ITALIANO
  • INGLESE

L’ insegnamento fornisce allo studente le conoscenze delle principali vie metaboliche e dei meccanismi biologici, genetici e biochimici cellulari. Gli argomenti dell’insegnamento consentono allo studente di acquisire nozioni sulla struttura e funzione di cellule pro/eucariotiche, grazie agli strumenti forniti dall’integrazione delle più attuali nozioni di biologia molecolare e cellulare e di giungere a conoscere le basi della genetica formale umana. L’insegnamento ha come obiettivo di impartire nozioni di base sulla struttura ed organizzazione della cellula nel contesto dei vari tessuti. L’insegnamento si propone di elaborare nozioni di fondamentale importanza per la comprensione delle funzioni della cellula nel suo contesto sociale e nel mantenimento dell'omeostasi corporea, dando cenni a quali potrebbero essere le conseguenze patologiche di un malfunzionamento o di dis-regolazioni di alcune di queste funzioni.

 

Risultati dell'apprendimento attesi

  • ITALIANO
  • INGLESE

Al termine dell’insegnamento lo studente deve dimostrare di conoscere e comprendere  i fenomeni chimici, biochimici, biologici e genetici che condizionano il comportamento degli organismi viventi.
In particolare deve saper descrivere :
la morfologia e la funzione dei diversi organelli cellulari
la struttura generale dei tessuti
il trasporto delle molecole organiche e inorganiche attraverso la membrana.
la sintesi e le funzione delle molecole informazionali (DNA, RNA)
come l’informazione genetica viene espressa (meccanismi della trascrizione e della traduzione)
le varie fasi e le diversità principali tra mitosi e meiosi
la trasmissione di caratteri lungo alberi genealogici
l’interazione di fattori genetici ed ambientali  nella determinazione dei caratteri di un organismo
l’azione di nuovi alleli nell’apporto di variazione tra gli individui all’interno della popolazione
l’azione di alcune  di queste varianti che possono portare ad uno svantaggio riproduttivo per l’individuo
la struttura e le proprietà di atomi e molecole
cos’è una reazione chimica e la sua cinetica
come si forma un legame chimico
le soluzioni e i sistemi tampone
la chimica organica dei principali composti biologici
la struttura e le proprietà chimiche di carboidrati, lipidi, proteine e acidi nucleici.
Lo studente deve inoltre essere in grado di:
descrivere e classificare i diversi tipi di aberrazioni cromosomiche.
illustrare e utilizzare le leggi di Mendel
individuare il tipo di trasmissione dei caratteri attraverso l’analisi di alberi genealogici
risolvere facili problemi di genetica medica.

 

Programma

  • ITALIANO
  • INGLESE

Biologia
1. La struttura della cellula eucariota:
la membrana plasmatica: i fosfolipidi e le proteine di membrana
il reticolo endoplasmatico
i lisosomi
i mitocondri
il nucleo
il citoscheletro
2. Il trasporto delle molecole e dell'informazione: le membrane cellulari regolano il passaggio delle sostanze e la captazione degli stimoli ambientali
3. Genetica molecolare:
struttura e duplicazione del DNA
l'espressione genica:
la trascrizione dell'RNA
struttura e funzione di RNA ribosomale, RNA di trasferimento e RNA messaggero
il codice genetico
la traduzione
4. Genetica generale:
la struttura dei cromosomi
le fasi della mitosi e della meiosi e il comportamento dei cromosomi
le prima e la seconda legge di Mendel
i caratteri dominanti, recessivi e legati al sesso
i diversi tipi di mutazioni e loro conseguenze biologiche.

Genetica Medica
Citogenetica
mutazioni cromosomiche: anomalie di numero e di struttura possono dar luogo a quadri sindromici  
Trasmissione dei caratteri monofattoriali
caratteri autosomici: livelli di indagine del fenotipo, dominanza e recessività, penetranza incompleta, espressività variabile
eterogeneità genetica
nutrigenetica
esame di alberi genealogici: ipercolesterolemia familiare, fibrosi cistica.
malattie metaboliche: fenilchetonuria, galattosemia, cistinuria
caratteri X-linked, fenomeno di Lyon
Genetica di popolazione
frequenze geniche, genotipiche e fenotipiche; proporzioni di Hardy-Weinberg
fattori che disturbano l’equilibrio di Hardy-Weinberg: consanguineità, deriva genetica, mutazione e selezione.
Trasmissione dei caratteri multifattoriali
caratteri semiquantitativi o ad effetto soglia: controllo genetico ed influenza di fattori ambientali
diabete di tipo I, morbo celiaco
valutazione del rischio di ricorrenza.

Chimica e propedeutica Biochimica
Chimica inorganica
definizione di atomo e molecola. Struttura dell'atomo: protone, neutrone, elettrone. Livelli elettronici. Tavola periodica. Legame ionico e covalente. Orbitali. Forze di Van der Waals.
reazioni di ossidoriduzione (redox). Formule chimiche. Nomenclatura di composti ionici e covalenti. Ossidi del carbonio, dell'azoto e dello zolfo. Peso molecolare e molarità. Calcoli stechiometrici.
le soluzioni. Proprietà colligative delle soluzioni. Preparazione di una soluzione fisiologica. Osmolarità. Cinetica chimica. Equilibrio chimico: legge di azione di massa, costante di equilibrio. Modalità di reazione chimica. Catalisi: meccanismo di azione e ruolo dei catalizzatori.
definizione di acido e di base. pH e pOH. Calcolo del pH. Titolazione acido-base. Sistemi tampone di interesse biologico.
Chimica organica
idrocarburi saturi, insaturi e aromatici.
alcoli, aldeidi, chetoni, acidi carbossilici, ammine, tioli.
legami etere, estere, anidride, ammide e disolfuro.
Biochimica descrittiva
carboidrati: monosaccaridi, disaccaridi, oligosaccaridi, polisaccaridi. Amido, glicogeno, cellulosa, mucopolisaccaridi.
lipidi: acidi grassi, fosfogliceridi, sfingomieline, glicolipidi. Steroidi: steroli e acidi biliari.
proteine: aminoacidi e peptidi. Struttura di una proteina. Mioglobina. Emoglobina.
nucleotidi, acidi nucleici (DNA, RNA).

 

Modalità di insegnamento

  • ITALIANO
  • INGLESE

Il numero di ore di lezioni frontali dell’intero insegnamento è pari a 72 ore totali (12 di biologia, 24 di Genetica Medica e 36 di Chimica e Propedeutica Biochimica).
La frequenza alle attività è obbligatoria; per poter sostenere l’esame lo studente deve aver frequentato almeno  il 70% delle ore previste.

 

Modalità di verifica dell'apprendimento

  • ITALIANO
  • INGLESE

Capacità dello studente di rispondere appropriatamente a domande aperte, in forma scritta.
Iscrizione obbligatoria tramite Esse3.
Valutazione: l’unità di misura utilizzata è il voto in trentesimi per ciascun modulo. La votazione finale sarà data dalla media fra i tre moduli. Se una sola parte delle tre risulta insufficiente, lo studente dovrà ripetere tutte e tre le parti.

 

Attività di supporto

Nessuna attività opzionale o di laboratorio oltre il monte ore previsto.

No optional activities or laboratory over the number of hours scheduled.

 

Testi consigliati e bibliografia

  • ITALIANO
  • INGLESE

Biologia
Solomon, Berg & Martin. Elementi di Biologia. Quinta Edizione. Edises
Savada, Heller, Orian et al. Elementi di biologia e genetica Vol I e II (L’eredità e il genoma). Zanichelli
Campbell, Reece & Simon. L’essenziale di biologia. Pearso/Benjamin Cummings ed

Genetica Medica
Cummings M.R.: Eredità – Principi e problematiche della genetica umana. EdiSES
Neri G. e Genuardi M.: Genetica umana e medica. Elsevier Masson

Chimica e propedeutica Biochimica
Ghigo D. - Elementi di Chimica Generale e Organica - CS Libreria editrice
Siliprandi N. e Tettamanti G. – Biochimica Medica – Piccin Nuova Libraria

 

Note

I SEMESTRE

 

Moduli didattici

 
Ultimo aggiornamento: 05/07/2017 16:38
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